Dal registro toscano difetti congeniti 2014 (pag. 10)

DISTRIBUZIONE DEI CASI PER GRUPPI DI DIFETTI
Nella tabella 4.1 viene esaminata la distribuzione dei casi registrati tra i nati e le IVG per 13
gruppi di difetti compresi tra quelli in uso, revisionati nel febbraio 2012, nel progetto di
registrazione e sorveglianza delle anomalie congenite EUROCAT (European Surveillance of
Congenital Anomalies) (http://www.eurocat-network.eu/content/ EUROCAT-Guide-1.3.pdf).
Le anomalie minori che vengono escluse dalla registrazione a livello europeo, se presenti
in condizione isolata (vedi Allegato C) rientrano nel gruppo “Altre”. Tra queste anomalie
sono risultate particolarmente frequenti il criptorchidismo (30 casi), l’arteria ombelicale
unica (16 casi) e le deformità del piede non specificate (16 casi), seguite dagli angiomi (7
casi) e dalla pervietà del dotto arterioso (3 casi).
Nelle tabelle successive (4.1.1-4.1.13) vengono presentati i casi per ciascun gruppo, secondo
il periodo di scoperta e la modalità di presentazione dei difetti (isolati o associati ad altre
anomalie). I casi associati sono stati ulteriormente suddivisi come “multipli”, “condizioni
note” e “cromosomici”. La categoria “condizione nota” include le sindromi e i casi ad
eziologia “familiare”, da teratogeni, da nuova mutazione dominante ed “altra genomica”.
L’eziologia dei difetti è stata attribuita da un genetista medico che ha revisionato tutta la
casistica.
Commenti
Dall’analisi dei casi aggregati secondo 13 gruppi di difetti (tab. 4.1), emerge il peso delle
cardiopatie congenite che rappresentano il 25,7% degli 816 difetti totali, con una prevalenza
di 7,00/1.000 nati, seguiti dalle anomalie cromosomiche (16,1%; P=4,36/1.000 nati),
dell’apparato urinario (con un valore percentuale di 11,4 e P=3,10/1.000 nati), dai difetti dei
genitali (6,5%; P=1,77/1.000 nati), dai difetti del sistema nervoso (4,8%; P=1,30/1.000 nati). I
gruppi per i quali risulta più importante l’impatto dell’interruzione di gravidanza a seguito di
diagnosi precoce sono: cromosomi (107/131 casi totali=81,7%), sistema nervoso (29/39 casi
totali=74,4%), in particolare i difetti del tubo neurale con 18 IVG su 18 casi totali (100%), e i
difetti della parete addominale (3/6=50,0%). I gruppi di difetti per i quali la diagnosi prenatale
tra i nati con difetto isolato ha maggior rilevanza sono nell’ordine: urinario (49/69
nati=71,0%), respiratorio (4/6 nati=66,7%), parete addominale (2 casi diagnosticati in
prenatale su 3 nati=66,7%), cromosomi (11/24 nati=45,8%), digerente (11/25 nati=44,0%),
sistema nervoso (2/5 nati=40,0%) e palato-labbro (5/15 nati=33,3%). Per altri gruppi sono
risultate percentuali più ridotte: altre (18/100 nati=18,0%), cardiovascolare (22/151
nati=14,6%), genitali (2/47 nati=4,3%) e arti (1/27=3,7%). Non sono stati segnalati casi isolati
diagnosticati in epoca prenatale nel gruppo occhio (su un solo nato), orecchio, faccia e collo
(su 2 nati). La diagnosi oltre la prima settimana di vita ha interessato maggiormente le
anomalie dell’urinario (4/69 nati=5,8%) (tabb. 4.1.1-4.1.13).